wtorek, 28 lutego 2017

Dzień Chorób Rzadkich

 

 

 

RZADKIE CHOROBY

 

Dzisiaj jest obchodzony Dzień Chorób Rzadkich. Dotykają one bardzo wąskiej grupy wśród całej populacji. Błażej ma mozaikę trisomii 8 chromosomu, czyli tylko część jego chromosomów jest uszkodzona. To bardzo, hiper, ultra rzadka aberracja chromosomowa. Nie znamy żadnego dziecka z dokładnie takim samym garniturem genetycznym, jaki ma Błażej. Taki z niego oryginał. W Krakowie jest jedna dziewczynka z bardzo podobnym - to Ela.


ZESPÓŁ GENETYCZNY


Podobno kiedyś, zanim robiono badania genetyczne, takie dzieci jak Błażej były diagnozowane jako osoby z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym.

Na szczęście nauka działa prężnie i dzisiaj wiemy, że problemy Błażeja wynikają z pierwszych chwil jego powstania, gdy podczas podziału komórek nastąpił "jakiś" błąd. Stąd wada serca, wada mózgu, brak paluszków i całe góry problemów. Statystycznie zdarza się rzadziej niż wygrana szóstki w Lotto. My jednak wygraliśmy naszego małego dziwaka.

Nie znamy dzieci z identycznym rozpoznaniem, jakie ma Błażej. Za to w przedszkolu jest wiele maluchów z różnymi "dziwnymi, nieznanymi" wadami genetycznymi. Tacy ludzie są wśród nas i mimo ogromnego pecha, radzą sobie świetnie. Oczywiście zawsze z zastrzeżeniem "w miarę możliwości", "w swoim zakresie". Szczęście, że mieszkamy w dużym mieście, że jest wielu terapeutów i mnóstwo form pomocy. Nic, tylko korzystać!

Kiedy ktoś pyta, na co choruje Błażej zawsze mówię, że to wada podobna do Zespołu Downa. Tylko dodatkowy chromosom jest w innej parze.

BŁAŻEJ A ZESPÓŁ DOWNA


Były z resztą czasy, gdy bardzo chciałam, żeby Błażej miał właśnie Zespół Downa. Chodzi o chwile, gdy po USG płodu, które wykazało zmiany, mieliśmy badanie genetyczne. A właściwie Błażej miał. Wielka igła pobrała krew z pępowiny i ta krew pojechała do Instytutu Genetyki w Warszawie. Trzy razy, bo ciągle wyniki były niepewne. Pewne było tylko to, że "coś jest bardzo nie w porządku". Wtedy chcieliśmy, żeby to był tylko Zespół Downa.  A to dlatego, że po wpisaniu w wyszukiwarkę hasła "wady genetyczne płodu" wyskakują bardzo smutne informacje. Nie szukajcie nawet. A o dzieciach z ZD można sobie kupić książkę, są widywane na ulicy. Zawsze gorszy jest strach przed tym, co nieznane.

Około trzech tygodni czekaliśmy na wyniki.

Kiedy okazało się, że to mozaika trisomii 8 chromosomu wcale nie odetchnęliśmy z ulgą. Próżno szukać podobnych dzieci w internecie.  A tak bardzo chciałoby się zobaczyć jakieś statystyki, a może uśmiechnięte buzie na pocieszenie, które było wtedy bardzo potrzebne.

Niestety siedem lat temu nie było wielu forów poświęconych chorym dzieciom, ani tym bardziej grup na FB. Nie mieliśmy pojęcia, czego się spodziewać, co robić, co czytać. Bezradność to chyba najtrudniejsze, z czym trzeba sobie radzić. Kiedyś jeden tata spotkany na korytarzu w szpitalu opowiadał mi, że gdy jakieś 15 lat temu jego syn miał po urodzeniu zdiagnozowaną wrodzoną wadę serca to wertowali z żoną medyczne książki w uniwersyteckiej bibliotece, by czegokolwiek się dowiedzieć. Teraz dużo lepiej.

LECZENIE


Marzeniem byłby ośrodek dla Dzieci z Trisomią Ósmego Chromosomu, albo chociaż (praktycznie patrząc) - Ośrodek dla Dzieci z Rzadkimi Wadami Genetycznymi. Gdzie Błażej byłby pod opieką kompetentnego lekarza, który koordynowałby cały proces leczenia. Teraz to my, tak bardzo niekompetentni, jesteśmy właśnie takimi koordynatorami. Szukamy, często na oślep, próbując robić wszystko tak, żeby Błażejowi było jak najlepiej. A chodzi o kardiologa, neurologa, lekarza rehabilitacji, ortopedę, gastroenterologa, immunologa. I leki od wielu z nich, przyjmowane razem, gdy nikt nie bada, jak one na siebie oddziałują. Często pozostaje tylko mieć nadzieję, że jedno drugiemu nie szkodzi.

Jeśli czyta nas teraz rodzic czekający na dziecko z "dziwną wadą genetyczną", albo taki, które już takiego malucha ma i szuka wsparcia - piszcie! Może coś pomożemy! Nie jest tak źle, jak mogłoby się na początku wydawać:)

     wszechswiatblazeja@gmail.com


0 komentarze:

Prześlij komentarz