wtorek, 28 lutego 2017

Dzień Chorób Rzadkich

 

 

 

RZADKIE CHOROBY

 

Dzisiaj jest obchodzony Dzień Chorób Rzadkich. Dotykają one bardzo wąskiej grupy wśród całej populacji. Błażej ma mozaikę trisomii 8 chromosomu, czyli tylko część jego chromosomów jest uszkodzona. To bardzo, hiper, ultra rzadka aberracja chromosomowa. Nie znamy żadnego dziecka z dokładnie takim samym garniturem genetycznym, jaki ma Błażej. Taki z niego oryginał. W Krakowie jest jedna dziewczynka z bardzo podobnym - to Ela.


ZESPÓŁ GENETYCZNY


Podobno kiedyś, zanim robiono badania genetyczne, takie dzieci jak Błażej były diagnozowane jako osoby z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym.

Na szczęście nauka działa prężnie i dzisiaj wiemy, że problemy Błażeja wynikają z pierwszych chwil jego powstania, gdy podczas podziału komórek nastąpił "jakiś" błąd. Stąd wada serca, wada mózgu, brak paluszków i całe góry problemów. Statystycznie zdarza się rzadziej niż wygrana szóstki w Lotto. My jednak wygraliśmy naszego małego dziwaka.

Nie znamy dzieci z identycznym rozpoznaniem, jakie ma Błażej. Za to w przedszkolu jest wiele maluchów z różnymi "dziwnymi, nieznanymi" wadami genetycznymi. Tacy ludzie są wśród nas i mimo ogromnego pecha, radzą sobie świetnie. Oczywiście zawsze z zastrzeżeniem "w miarę możliwości", "w swoim zakresie". Szczęście, że mieszkamy w dużym mieście, że jest wielu terapeutów i mnóstwo form pomocy. Nic, tylko korzystać!

Kiedy ktoś pyta, na co choruje Błażej zawsze mówię, że to wada podobna do Zespołu Downa. Tylko dodatkowy chromosom jest w innej parze.

BŁAŻEJ A ZESPÓŁ DOWNA


Były z resztą czasy, gdy bardzo chciałam, żeby Błażej miał właśnie Zespół Downa. Chodzi o chwile, gdy po USG płodu, które wykazało zmiany, mieliśmy badanie genetyczne. A właściwie Błażej miał. Wielka igła pobrała krew z pępowiny i ta krew pojechała do Instytutu Genetyki w Warszawie. Trzy razy, bo ciągle wyniki były niepewne. Pewne było tylko to, że "coś jest bardzo nie w porządku". Wtedy chcieliśmy, żeby to był tylko Zespół Downa.  A to dlatego, że po wpisaniu w wyszukiwarkę hasła "wady genetyczne płodu" wyskakują bardzo smutne informacje. Nie szukajcie nawet. A o dzieciach z ZD można sobie kupić książkę, są widywane na ulicy. Zawsze gorszy jest strach przed tym, co nieznane.

Około trzech tygodni czekaliśmy na wyniki.

Kiedy okazało się, że to mozaika trisomii 8 chromosomu wcale nie odetchnęliśmy z ulgą. Próżno szukać podobnych dzieci w internecie.  A tak bardzo chciałoby się zobaczyć jakieś statystyki, a może uśmiechnięte buzie na pocieszenie, które było wtedy bardzo potrzebne.

Niestety siedem lat temu nie było wielu forów poświęconych chorym dzieciom, ani tym bardziej grup na FB. Nie mieliśmy pojęcia, czego się spodziewać, co robić, co czytać. Bezradność to chyba najtrudniejsze, z czym trzeba sobie radzić. Kiedyś jeden tata spotkany na korytarzu w szpitalu opowiadał mi, że gdy jakieś 15 lat temu jego syn miał po urodzeniu zdiagnozowaną wrodzoną wadę serca to wertowali z żoną medyczne książki w uniwersyteckiej bibliotece, by czegokolwiek się dowiedzieć. Teraz dużo lepiej.

LECZENIE


Marzeniem byłby ośrodek dla Dzieci z Trisomią Ósmego Chromosomu, albo chociaż (praktycznie patrząc) - Ośrodek dla Dzieci z Rzadkimi Wadami Genetycznymi. Gdzie Błażej byłby pod opieką kompetentnego lekarza, który koordynowałby cały proces leczenia. Teraz to my, tak bardzo niekompetentni, jesteśmy właśnie takimi koordynatorami. Szukamy, często na oślep, próbując robić wszystko tak, żeby Błażejowi było jak najlepiej. A chodzi o kardiologa, neurologa, lekarza rehabilitacji, ortopedę, gastroenterologa, immunologa. I leki od wielu z nich, przyjmowane razem, gdy nikt nie bada, jak one na siebie oddziałują. Często pozostaje tylko mieć nadzieję, że jedno drugiemu nie szkodzi.

Jeśli czyta nas teraz rodzic czekający na dziecko z "dziwną wadą genetyczną", albo taki, które już takiego malucha ma i szuka wsparcia - piszcie! Może coś pomożemy! Nie jest tak źle, jak mogłoby się na początku wydawać:)

     wszechswiatblazeja@gmail.com


wtorek, 21 lutego 2017

Błażej przypomina - nie parkujcie na kopertach! Chyba, że możecie:)





Kiedy Kraków został opanowany przez smog, a w przedszkole było zamknięte z powodu ferii, w ramach spaceru Błażej jeździł na zakupy do supermarketu. Być może wątpliwa to rozrywka, ale Błażej jest miłośnikiem spoglądania na świat z perspektywy wózka na zakupy.

Mamy od niedawna kartę parkingowa dla osób niepełnosprawnych i korzystamy z niej bardzo często. Mój kręgosłup dziękuje komisji, że przyznała nam taki przywilej. To nic, że dopiero po sześciu latach. Lepiej późno niż później.

Jedziemy sobie więc do jednego z krakowskich marketów, parkujemy. Oczywiście  na miejscu dla niepełnosprawnych. Obok stoi samochód bez odpowiednich oznaczeń za szybą. Ale jako z natury mili i wyrozumiali ludzie, uznajemy z Błażejem, że ok, wybaczamy, może akurat ktoś bardzo się spieszył. Może przyjechał "tylko na pięć minut." Co prawda w około jest mnóstwo zwykłych miejsc do zaparkowania, ale  ignorujemy sprawę. 

Kolejny dzień, znowu jedziemy na nudny spacer wśród puszek z kukurydzą i  kolorowych landrynek. Parkujemy.  I kto stoi obok nas? Tak, tak, znajomy z wczoraj, nadal bez odpowiednich oznaczeń. Pamiętamy, że miał charakterystyczne zarysowania i naklejkę z księżniczką na tylnej szybie. Stoi w innym miejscu, więc na pewno jeździł w między czasie. Nadal jednak na miejscu, na którym nie ma prawa stać. Nadal także jest sporo wolnych miejsc w około, ponieważ jest przed południem w środku tygodnia.

Ciągle jesteśmy wyrozumiali, może ktoś ma kolejny ciężki dzień i bardzo mu się spieszy.

Zgadnijcie, co stało się trzeciego dnia? Chyba nie trzeba opowiadać historii jeszcze raz.


Co jakiś czas odbywają się kampanie przypominające, żeby nie parkować na takich miejscach, jeśli możesz się samodzielnie poruszać i jeśli nie masz karty uprawniającej do tego.

Jak widać nadal jest wielu takich, którzy nic sobie z tego nie robią. Pamiętajcie, że także na parkingach w supermarketach obowiązuje zakaz parkowania bez odpowiednich oznaczeń.

Wiele osób ma karty, które dawno utraciły ważność. W 2015 roku była weryfikacja uprawnień do posługiwania się kartą. Teraz może ją otrzymać ktoś, kto ma znaczne trudności w poruszaniu się, czyli ma schorzenia narządów ruchu, wzroku, albo ciężkie problemy neurologiczne. Taką niepełnosprawność widać. Po prostu. Więc jeśli widzicie kogoś, kto śmiga na obcasach, często z wielkimi i ciężkimi siatkami z centrum handlowego i ma za szybą kartę dla osób niepełnosprawnych to jest wielkie prawdopodobieństwo, że nie jest to karta zgodna z prawem. Karta znaleziona w rzeczach po cioci nie uprawnia do stawania na miejscach dla osób niepełnosprawnych.


To jest obowiązujący od 2015 roku, jedyny poprawny, wzór karty:


Jakie są kary za łamanie przepisów?

  • Za nieuprawnione posługiwanie się kartą parkingową i parkowanie na miejscu dla niepełnosprawnych lub miejscu zastrzeżonym grozi mandat w wysokości 800 zł i 5 pkt. karnych;
  • za nieuprawnione parkowanie na miejscu dla niepełnosprawnych grozi mandat w wysokości 500 zł i 5 pkt. karnych;
  • za nieuprawnione posługiwanie się kartą parkingową dla niepełnosprawnych grozi mandat w wysokości 300 zł.      
    (Dz.U. z 2013 r., poz. 1624; ost. zm. Dz.U. z 2015 r., poz. 506))

Nie parkujcie na miejscach dla niepełnosprawnych, Błażej przypomina!


piątek, 17 lutego 2017

Błażej i Pan Ośmiorniczek, co ich łączy?

Jak w wielu przedszkolach i u Błażeja odbył się niedawno Bal Przebierańców. Każdego roku przykładamy się do wykonania kostiumu. Już kiedy Błażej był malutki zauważyliśmy, że ludzie dużo przyjaźniej na niego reagują, gdy jest ładnie i kolorowo ubrany. A kiedy reagują to się uśmiechają, wtedy Błażej się uśmiecha i niesie ten uśmiech dalej w świat.

Kiedyś czytałam, że zdarza się, że rodzice dzieci niepełnosprawnych ubierają je byle jak, niezgodnie z wiekiem, a nawet płcią. Chyba chodzi o przekonanie, że skoro dziecku właściwie wszystko jedno, jak wygląda, skoro nie rozumie norm społecznych, czy dress kodu, to można założyć cokolwiek, byle było czyste. Co do czystości nie mamy zastrzeżeń, ale reszta argumentów jest po prostu wyrazem braku szacunku do dziecka. Oczywiście najczęściej nieświadomego.

My staramy się jednak, żeby Błażej wyglądał jak chłopcy w jego wieku. Z tego powodu ma kolorowy wózek inwalidzki i wielu także zdrowym dzieciom się on podoba.

Ale miało być o strojach karnawałowych.

Błażej nie rozumie po co właściwie ma się przebierać, nie wie, czym jest Bal Przebierańców, ale zawsze staramy się, żeby wyglądał oryginalnie. Oczywiście sami mamy przy okazji sporo zabawy z wymyślaniem i tworzeniem strojów. A to tegoroczny efekt:



Błażej bawił się tak cudownie, że potem nie mógł spać w nocy, tylko opowiadał zabawkom, co się działo.

Podoba się Wam nasz Pan Ośmiorniczek?

piątek, 10 lutego 2017

Błażej i Wasze pieniądze, dziękujemy!


Podatki są jedną z tych rzeczy, od której nie ma ucieczki. No chyba, że jesteśmy bardzo znanymi politykami, albo piłkarzami i możemy coś pokombinować. Ale zakładam, że nie ma takich wśród czytelników naszego bloga. Każdy musi stracić co najmniej jeden wieczór w roku, aby rozliczyć się z fiskusem.

I przy tej okazji można pomóc. Już prawie połowa Polaków decyduje się na przekazanie jednego procenta ze swoich podatków na organizacje pożytku publicznego. Na pewno dostajecie wiele próśb, by pomóc. Chore dzieci, zwierzęta, domy dziecka. Wiemy, że  mimo morza potrzeb wielu z Was wybiera Błażeja.

Chcemy powiedzieć, jak to działa i co się dzieje z Waszymi pieniędzmi.


Wpisujecie dane do formularza, wysyłacie go do Urzędu Skarbowego i ......



Fundacja dokładnie sprawdza faktury, które przesyłamy. Zgromadzone środki są wydawane jedynie na pokrycie wydatków związanych z niepełnosprawnością i chorobami Błażejka. 

Na przykład Błażej może iść za te pieniądze na zajęcia logopedyczne, ale nie może iść do kulkolandii, czy kupić zabawek.

Błażejek ma dodatkowe zajęcia osiem razy w tygodniu. W tym tylko jedna godzina jest opłacana przez NFZ. Uwaga! Jedna godzina W MIESIĄCU. Tak, tak - dobrze przeczytaliście. Jakiś urzędnik uznał, że skoro Błażej jest pod opieką hospicjum, to potrzebuje jednej godziny rehabilitacji w miesiącu!

A wiele dzieci, które sąobjęte pomocą hospicjum, to dzieci przewlekle chore, potrzebujące bardzo wielu godzin różnych form wsparcia.
Nasz dzielny Błażej ma 32 godziny zajęć w miesiącu. Z czego jedną opłaca NFZ, trzy Fundacja Hospicjum dla Dzieci Alma Spei, a za całą resztę płacimy my. Opłaty za zajęcia wynoszą od 60 do 100 zł. za godzinę. Łatwo policzyć, ile kosztuje niezbędna pomoc.

Bez środków zgromadzonych na subkoncie Błażeja nie bylibyśmy w stanie zapewnić mu tego, co jest mu potrzebne do rozwoju.

 A zajęcia to tylko jeden z wydatków. W ostatnim roku, dzięki Waszym wpłatom Błażej mógł dostać:



Oczywiście do wózka i ortez dorzucił się odrobinę NFZ, w pierwszym przypadku 3 tysiące (musieliśmy dopłacić 4,5), w drugim 1 tysiąc (musieliśmy dopłacić 4,5). Błażejek codziennie przyjmuje jedenaście różnych lekarstw, większość nie jest refundowana. Jak na przykład sildenafil (jedna z jego nazw handlowych to Viagra), bo jako lek na serce jest dofinansowany tylko dla dorosłych. Miesięczna kuracja to około 300 zł.

Zwierzamy się z tych wewnętrznych budżetowych spraw nie żeby narzekać i utyskiwać. Cieszymy się, że są możliwości pomocy Błażejowi, odpowiednie terapie, specjaliści i leki. Chcemy tylko pokazać, że Wasza pomoc i Wasz jeden procent podatku jest Błażejkowi bardzo potrzebny.

Kolejny rok prosimy więc o pomoc i pamiętanie o Błażeju podczas wypełniania ostatnich rubryk w formularzu PIT.

Dziękujemy!!!


Przekaż 1% podatku

W formularzu PIT wpisz numer: 
                                            KRS 0000037904
W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%” podaj:
20567 Kwiecień Błażej