czwartek, 28 lutego 2013

Q 99.8

Dzisiaj Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Czyli Dzień Błażejowych Chorób.
Według dokumentów Książę ma aberrację chromosomalną 47 XY+der 8 pter q21: 46 XY ,czyli ma częściową trisomię chromosomu 8.
25% chromosomów jest uszkodzonych, a 75% prawidłowych. I tak to jest w jego krwi. W komórkach skóry natomiast nieprawidłowych jest 10%,a prawidłowych 90% chromosomów. Do tego wszystkiego ten dodatkowy chromosom wygląda, jakoś na swój genetyczny sposób, oryginalnie.
Co do innych narządów, nie wiadomo, nie bada się:) Bo trzeba by robić biopsję wątroby, trzustki....a po co?:)
Z tej rzadkiej, najprawdopodobniej niepowtarzalnej trisomii (wg międzynarodowych klasyfikacji chorób q 99.8 - inne aberracje chromosomowe) wynikają:
- wada serduszka,
- agenezja ciała modzelowatego,
- wady stóp i dłoni,
- zaburzenia odporności.

Taki to nasz oryginał jest. A dzisiaj to małe dziwaczne stworzonko korzystało ze słoneczka i wybrało się na spacer.





5 komentarzy:

  1. Dużo powodów do uśmiechu dla oryginalnego chłopczyka i Jego fantastycznej Mamy :):* od wszystkich domowników

    OdpowiedzUsuń
  2. Dużo zdrówka i radości dla oryginalnego Bałażejka i Jego wspaniałych rodziców. babcia

    OdpowiedzUsuń
  3. A szczególnie ciepłe życzenia od "ósemkowej" Koleżanki!

    OdpowiedzUsuń