czwartek, 28 lutego 2013

Q 99.8

Dzisiaj Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Czyli Dzień Błażejowych Chorób.
Według dokumentów Książę ma aberrację chromosomalną 47 XY+der 8 pter q21: 46 XY ,czyli ma częściową trisomię chromosomu 8.
25% chromosomów jest uszkodzonych, a 75% prawidłowych. I tak to jest w jego krwi. W komórkach skóry natomiast nieprawidłowych jest 10%,a prawidłowych 90% chromosomów. Do tego wszystkiego ten dodatkowy chromosom wygląda, jakoś na swój genetyczny sposób, oryginalnie.
Co do innych narządów, nie wiadomo, nie bada się:) Bo trzeba by robić biopsję wątroby, trzustki....a po co?:)
Z tej rzadkiej, najprawdopodobniej niepowtarzalnej trisomii (wg międzynarodowych klasyfikacji chorób q 99.8 - inne aberracje chromosomowe) wynikają:
- wada serduszka,
- agenezja ciała modzelowatego,
- wady stóp i dłoni,
- zaburzenia odporności.

Taki to nasz oryginał jest. A dzisiaj to małe dziwaczne stworzonko korzystało ze słoneczka i wybrało się na spacer.





poniedziałek, 25 lutego 2013

Bła i Nowa Huta

Błażej w ramach akcji uspołeczniania się zacieśnił w weekend więzi rodzinne. Mianowicie odwiedził prababcię i spotkał się z babcią. Nawet pozwolił się poprzytulać, ponosić, a usnął dopiero po ponad godzinie wizyty. Trzeba dodać, że nasz Książę ZAWSZE kiedy jedzie w odwiedziny do Nowej Huty (czyli do dziadków, bądź prababci), właściwie od razu idzie spać. Chociażby spał wcześniej, i w nocy, i był po dwugodzinnej drzemce. Nie da się go zaprogramować tak,żeby spać nie poszedł. Ale tym razem, zanim usnął, pobawił się, poskakał (na swój sposób oczywiście) i ładnie porozmawiał. Tylko ciasta jeść nie chciał.

środa, 20 lutego 2013

Bła i szalone zachowania

Błażejek wczoraj dokonał małego przełomu. Otóż nie wymiotował podczas wtorkowych spotkań z dziećmi. Tutaj Czytelnikom należy się wyjaśnienie. Kiedyś Bła miał dużo problemów "żołądkowych". I nauczyliśmy go, że jak tylko da jakikolwiek sygnał, że jest mu niedobrze, to w około pół nanosekundy ktoś z nas jest obok niego. Kiedy te fizyczne dolegliwości ustały, niestety sygnał przywoływania koś bliskiego pozostał w małym móżdżku. I teraz, kiedy chce, żebyśmy natychmiast przybyli, to wkłada paluszki głęboooko do gardła. I podczas dwóch pierwszych pobytów w gronie rówieśników takie właśnie zabiegi stosował. Za to wczoraj nic takiego się nie wydarzyło. Duma rozpiera:)
Za to w grupie pojawił się kolega Szymon, który wczoraj karmił misie przyczepione do Błażejowych skarpetek. A koleżanka Lena wycierała naszemu szaleńcowi nosek. I tak oto, w tle z fizjologią, rodzą się pierwsze Błażowe przyjaźnie.

A w weekend próbował pysznych, chociaż trochę bezsmakowych (no, ale czego oczekiwać w lutym) truskawek:




czwartek, 14 lutego 2013

serduszkowy dzień

Z okazji Dnia Wiedzy o Wrodzonych Wadach Serca, Błażej składa życzenia wszystkim choraczkom i życzy zręcznych chirurgów i krótkich pobytów w szpitalu.
Chce też poinformować, że najprawdopodobniej w marcu wybiera się do Prokocimia na angiografię. A później zobaczymy:)
W tym tygodniu podczas spotkania z maltańskimi koleżankami Błażej był grzeczniejszy niż w zeszły wtorek i bawił się z nimi w a-kuku. Staje się w coraz mniejszym stopniu dzikusem.
I polubił nową potrawę! Jabłko lub gruszka z biszkoptami. Mniam.


sobota, 9 lutego 2013

Błażej i dzieci

Bła na spotkaniu u Maltańczyków bawił się świetnie. Niestety rozpoczął od małego stresu i płaczu, ale później było już super. W jego grupie są trzy dziewczynki i on, wszyscy wiec są zadowoleni z pojawienia się męskiego pierwiastka. I tak będzie co wtorek spędzał godzinę z koleżankami. A od września, jeśli wszystkie okoliczności będą sprzyjały, pójdzie do przedszkola specjalnego. Dużo jeszcze przed nim ważnych rzeczy do tego czasu, ale to przyjemne uczucie, że jest taka możliwość.
Za to wczoraj odwiedziła go kuzynka Ania - twórczyni Błażejkowych zabawek- i do jego ulubionej kolekcji dołączył nowy super okaz.



poniedziałek, 4 lutego 2013

Błażej i faza gryzienia

W związku z tym, że w końcu możemy się wyrwać z domu, Błażej stał się znów bardzo do zniesienia. Zaczynam podejrzewać, że jest istotą społeczną. I lubi oglądać ludzi. Jutro u Maltańczyków dołączy do grupy rówieśników i będzie z nimi spędzał godzinkę w tygodniu.
Zaczyna też wkładać do buzi różne rzeczy, które do tej pory trzymał od niej z daleka. W okolicy buźkowej mogły do tej pory znajdować się tylko: kolorowe łyżeczki do karmienia, znajdujące się na nich jedzonka i kilka materiałów, jak rękawy, czy pieluchy tetrowe. Teraz do tego repertuaru dołączyły między innymi: ochraniacze na telefony (tak, tak, odkażamy), mata piankowa, grzechotki i gryzaczki. To wszystko oczywiście z właściwą Błażejowi delikatnością i z dystansem. Ale jednak.